Un espoir pour les personnes atteintes de maladies génétiques
Grâce au Centre de génomique médicale des HUG (CGEM), les personnes souffrant d’une maladie pour laquelle on soupçonne une cause génétique peuvent bénéficier des analyses génomiques les plus pertinentes et de recommandations thérapeutiques. La médecine génomique offre un espoir aux 7% de la population suisse, dont 85'000 en Suisse romande, atteints de l’une des 7'000 maladies rares identifiées à ce jour.
Au cœur de l’activité de ce centre, inauguré en 2019, on trouve les Genome boards, colloques réunissant des spécialistes de diverses branches médicales et de différents lieux de soins et portant sur tous les cas complexes.
L’expertise médicale de ce collège permet d’optimiser l’interprétation des résultats et d’éviter l’errance diagnostique.
Soixante cas complexes ont été discutés lors des 16 Genome boards organisés en 2019 et qui ont réuni 25 spécialistes. Une cause génétique a été identifiée chez 23 de ces personnes (38%) qui ont bénéficié d'une prise en charge personnalisée.
