Les HUG, en collaboration avec l’Université de Genève et le Centre de recherche Fatebenefratelli de Brescia, ont coordonné un groupe de travail multidisciplinaire en vue de l’élaboration d’un consensus européen sur le diagnostic de la maladie d’Alzheimer. Ces recommandations, publiées dans The Lancet Neurology, en mars 2024, placent les patientes et patients au centre du parcours diagnostique, dépassant ainsi les approches centrées sur la maladie ou sur les examens biomédicaux.

Le diagnostic de la maladie d’Alzheimer est complexe, mais sa précision a été fortement améliorée ces dernières années grâce à une palette de nouvelles méthodes fondées sur des biomarqueurs ou l’imagerie. En pratique, le choix des examens dépendait fréquemment de contraintes logistiques ou organisationnelles, indépendamment du profil de chaque personne.  Ce nouveau consensus offre une approche plus cohérente et centrée sur le cas clinique, réduisant les coûts et évitant des procédures inutiles.

Le consensus européen sur le diagnostic de la maladie d’Alzheimer repose sur un arbre décisionnel qui intègre les plaintes des patientes et patients, les tests de mémoire et l’imagerie à résonance magnétique (IRM) cérébrale, pour classer les cas individuels en 11 phénotypes distincts. Selon le profil clinique, les expertes et experts recommandent l’utilisation des examens les plus informatifs parmi une palette d’outils diagnostiques : ponction lombaire, PET amyloïde, PET tau ou encore SPECT au ioflupane. Ce parcours individualisé améliore la fiabilité du diagnostic tout en optimisant l’utilisation des ressources médicales.

Le Pr Giovanni Frisoni, responsable du Centre de la mémoire des HUG et premier auteur de l’étude publiée dans The Lancet Neurology, souligne l’importance d’intégrer les biomarqueurs sanguins au diagnostic clinique. Ces outils, actuellement en phase de recherche, pourraient éviter jusqu’à 70% des examens invasifs tels que les ponctions lombaires, facilitant un diagnostic plus large au sein de la population.

Cette avancée est essentielle alors que de nouveaux traitements, qui ciblent les protéines amyloïdes, arrivent sur le marché européen en 2025. Ces médicaments, coûteux et spécifiques, nécessitent un diagnostic précis pour identifier les personnes qui en bénéficieront.

En Suisse, le nombre de personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer est estimé à 315 400 cas d’ici 2050, soit un doublement par rapport à aujourd’hui. Face à une telle augmentation, ce consensus européen représente un outil crucial pour standardiser les pratiques et renforcer la précision des diagnostics dans les cliniques de la mémoire à travers l’Europe.

Aux HUG, le Centre de la mémoire accueille des personnes présentant des troubles cognitifs ou souhaitant effectuer un bilan à titre préventif. Grâce à des outils de diagnostic avancés, il est possible d’identifier les premiers signes de démence et d’évaluer les risques de progression. Ce diagnostic précoce favorise la mise en place de stratégies adaptées pour ralentir l’évolution des symptômes.

En savoir plus : Consensus européen pour le diagnostic de la maladie d’Alzheimer