Souvent les personnes atteintes de maladies rares doivent s’armer de patience avant d’obtenir un diagnostic. Désormais, elles disposent de six centres spécialisés en Suisse, dont celui des HUG, reconnus pour leur haut niveau de prise en charge interdisciplinaire.
Une maladie rare est définie comme une affection qui touche moins d’une personne sur 2'000. Plus de 7'000 maladies rares ont été identifiées à ce jour et touchent environ 7% de la population en Suisse, soit 500'000 personnes, dont 85'000 en Suisse romande.
« Ces malades ont en commun l’errance médicale et il leur faut parfois des mois, voire des années, et de multiples examens et consultations pour obtenir un diagnostic », relève la Dre Loredana D’Amato Sizonenko, médecin adjointe au Service de médecine génétique. « Désormais ces personnes peuvent réaliser des examens approfondis et bénéficier d’une meilleure prise en charge en s’adressant à l’un des six centres certifiés. »
Depuis 15 ans, les HUG ont mis en place plusieurs plateformes et structures pour informer et prendre en charge ces malades et leurs proches. C’est la mise en commun de ces compétences qui a permis à leur Centre d’obtenir en 2020 la reconnaissance de la Coordination nationale des maladies rares.
